آزمایش ژنتیک

آزمایش TMB یا بار جهش توموری تعداد جهش‌های سوماتیک تومور را با واحد mut/Mb برآورد می‌کند و ممکن است در شرایط مشخص به ارزیابی بعضی گزینه‌های ایمونوتراپی کمک کند. در این مقاله با نمونه، روش انجام، محدودیت‌ها و تفسیر نتیجه TMB آشنا می‌شوید.

آزمایش کاریوتایپ تعداد و ساختمان کلی کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و در ارزیابی برخی اختلالات کروموزومی، ناباروری، سقط مکرر، تشخیص پیش از تولد و بیماری‌های خونی کاربرد دارد. در این مقاله با نمونه‌گیری، آمادگی، محدودیت‌ها و تفسیر نتیجه کاریوتایپ آشنا می‌شوید.

آزمایش BRCA1 و BRCA2 خطر ارثی برخی سرطان‌ها را بررسی می‌کند. با کاربرد تست، نتیجه مثبت، منفی و VUS، روش نمونه‌گیری و مشاوره ژنتیک آشنا شوید.

آزمایش BCR::ABL1 برای تشخیص و پایش CML و برخی موارد ALL انجام می‌شود. با روش‌های PCR، FISH، کاریوتایپ و نحوه تفسیر نتیجه آن آشنا شوید.

تفسیر آزمایش HPV نقش کلیدی در غربالگری و پیشگیری از سرطان دهانه رحم دارد و آگاهی صحیح از نتایج آن می‌تواند از اضطراب بی‌مورد بیماران جلوگیری کند. آزمایش HPV با شناسایی DNA ویروس پاپیلومای انسانی، وجود تیپ‌های پرخطر مرتبط با ضایعات پیش‌سرطانی را مشخص می‌کند.

توالی‌یابی کل اگزوم (WES) یکی از دقیق‌ترین روش‌های آزمایش ژنتیک است که با بررسی نواحی کدکننده ژن‌ها، امکان شناسایی بسیاری از بیماری‌های ارثی و اختلالات ناشناخته را فراهم می‌کند. در این مقاله با مراحل انجام WES، مزایا، محدودیت‌ها، تفسیر نتایج و نکات ضروری آن آشنا می‌شوید.

آزمایش سل فری (cfDNA) روشی غیرتهاجمی و دقیق برای غربالگری اختلالات کروموزومی جنین است که با نمونه خون مادر انجام می‌شود. این آزمایش از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است و به‌ویژه برای مادران پرخطر توصیه می‌شود. در این مقاله با مزایا، محدودیت‌ها و تفاوت آن با آمنیوسنتز آشنا شوید.

تست HPV یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص زودهنگام ویروس پاپیلومای انسانی است که می‌تواند زمینه‌ساز سرطان دهانه رحم باشد. در این مقاله با نحوه انجام تست، تفاوت آن با پاپ اسمیر، تفسیر نتایج، و پاسخ به سوالات متداول آشنا می‌شوید.

آزمایش آمنیوسنتز یکی از مهم‌ترین روش‌های غربالگری پیش از تولد است که با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. در این مقاله با نحوه انجام، تفسیر نتایج، مزایا، خطرات و مراقبت‌های پس از آن آشنا شوید.

آزمایش DNA نژاد راهی علمی برای کشف ریشه‌های قومی و ژنتیکی است. این آزمایش با روش‌های غیرتهاجمی انجام می‌شود و گزارشی دقیق درباره ترکیب نژادی شما ارائه می‌دهد. اکنون این تست با استاندارد جهانی در ایران قابل انجام است.