تفسیر آزمایش ژنتیک

آزمایش TMB یا بار جهش توموری تعداد جهش‌های سوماتیک تومور را با واحد mut/Mb برآورد می‌کند و ممکن است در شرایط مشخص به ارزیابی بعضی گزینه‌های ایمونوتراپی کمک کند. در این مقاله با نمونه، روش انجام، محدودیت‌ها و تفسیر نتیجه TMB آشنا می‌شوید.

آزمایش کاریوتایپ تعداد و ساختمان کلی کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و در ارزیابی برخی اختلالات کروموزومی، ناباروری، سقط مکرر، تشخیص پیش از تولد و بیماری‌های خونی کاربرد دارد. در این مقاله با نمونه‌گیری، آمادگی، محدودیت‌ها و تفسیر نتیجه کاریوتایپ آشنا می‌شوید.

آزمایش HER2 یک بررسی زیست‌نشانگر روی بافت تومور است که میزان پروتئین HER2 یا تقویت ژن ERBB2 را ارزیابی می‌کند. در این مقاله با کاربرد آزمایش، روش‌های IHC و ISH، تفسیر امتیازهای ۰ تا ۳+، مفهوم HER2-low و نکات نمونه‌گیری آشنا می‌شوید.

آزمایش BRCA1 و BRCA2 خطر ارثی برخی سرطان‌ها را بررسی می‌کند. با کاربرد تست، نتیجه مثبت، منفی و VUS، روش نمونه‌گیری و مشاوره ژنتیک آشنا شوید.

آزمایش BCR::ABL1 برای تشخیص و پایش CML و برخی موارد ALL انجام می‌شود. با روش‌های PCR، FISH، کاریوتایپ و نحوه تفسیر نتیجه آن آشنا شوید.

تفسیر آزمایش HPV نقش کلیدی در غربالگری و پیشگیری از سرطان دهانه رحم دارد و آگاهی صحیح از نتایج آن می‌تواند از اضطراب بی‌مورد بیماران جلوگیری کند. آزمایش HPV با شناسایی DNA ویروس پاپیلومای انسانی، وجود تیپ‌های پرخطر مرتبط با ضایعات پیش‌سرطانی را مشخص می‌کند.