آمنیوسنتز یکی از روشهای تشخیصی پیش از تولد است که با نمونهگیری از مایع آمنیوتیک، امکان بررسی برخی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی مشخص را فراهم میکند. گزینه انجام این آزمایش میتواند برای همه افراد باردار مطرح شود، اما معمولاً پس از نتیجه پرخطر غربالگری، یافته غیرطبیعی سونوگرافی، احتمال یک بیماری ارثی یا درخواست فرد برای دستیابی به اطلاعات تشخیصی دقیقتر انتخاب میشود. تصمیمگیری درباره انجام آمنیوسنتز باید پس از مشاوره آگاهانه با پزشک یا مشاور ژنتیک انجام شود.
آزمایش آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی تهاجمی است. در این روش، پزشک متخصص با استفاده از یک سوزن نازک و تحت هدایت سونوگرافی، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را خارج میکند. این مایع حاوی سلولها و مواد قابل بررسی است و نمونه آن میتواند برای آزمایشهای کروموزومی، ژنتیکی یا بررسی بعضی عفونتها به آزمایشگاه ارسال شود. نوع اطلاعاتی که از آمنیوسنتز به دست میآید به آزمایش درخواستشده بستگی دارد.
آمنیوسنتز چه بیماریهایی را بررسی میکند؟
بسته به نوع آزمایش درخواستشده، نمونه آمنیوسنتز میتواند برای بررسی موارد زیر استفاده شود:
- تریزومی ۲۱ یا سندرم داون
- تریزومیهای ۱۸ و ۱۳
- برخی تغییرات تعداد یا ساختار کروموزومها، از جمله بعضی ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی
- بیماریهای تکژنی مشخص، در صورتی که خطر آن بیماری از قبل مطرح و آزمایش اختصاصی آن درخواست شده باشد
- بعضی نقصهای باز لوله عصبی از طریق بررسی نشانگرهای مایع آمنیوتیک
آمنیوسنتز یک روش نمونهگیری تشخیصی است و با تستهای غربالگری تفاوت دارد؛ بااینحال، نتیجه آن فقط درباره بیماریها و تغییراتی معتبر است که در آزمایشگاه بررسی شدهاند. این آزمایش نمیتواند همه بیماریهای ژنتیکی، ناهنجاریهای مادرزادی یا شدت احتمالی یک بیماری را مشخص کند.
آمنیوسنتز در چه هفتهای انجام میشود؟
آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود و نباید پیش از شروع هفته ۱۵ انجام شود، زیرا انجام زودتر آن با احتمال بیشتر عوارض همراه است. در شرایط خاص پزشکی، ممکن است پزشک انجام آمنیوسنتز را در هفتههای بالاتر برای بررسی بعضی عفونتها یا اهداف تشخیصی دیگر پیشنهاد کند.
دقت و محدودیتهای نتیجه آمنیوسنتز
دقت نتیجه به نوع آزمایش آزمایشگاهی، بیماری مورد بررسی و کیفیت نمونه بستگی دارد. آزمایشهای کروموزومی رایج برای اختلالات مشخص مورد بررسی دقت بسیار بالایی دارند، اما هیچ نتیجهای نمیتواند همه بیماریهای ژنتیکی یا مشکلات جنین را رد کند. در بعضی موارد نیز ممکن است نتیجه نامشخص باشد، کشت سلولی به نتیجه نرسد یا آزمایش تکمیلی لازم شود. تفسیر نتیجه باید توسط پزشک یا مشاور ژنتیک و با توجه به سونوگرافی و سابقه پزشکی انجام شود.
جواب آمنیوسنتز چند روزه آماده میشود؟
زمان آمادهشدن جواب به نوع آزمایش و آزمایشگاه بستگی دارد. نتیجه سریع برای بعضی تریزومیهای شایع معمولاً طی حدود ۲ تا ۵ روز کاری آماده میشود. نتیجه کاریوتایپ یا بررسیهای کاملتر ممکن است حدود ۲ تا ۳ هفته یا بیشتر زمان ببرد. آزمایشهایی مانند میکرواری یا بررسی بیماریهای تکژنی نیز ممکن است زمان متفاوتی داشته باشند.
آیا آمنیوسنتز خطر دارد؟
آمنیوسنتز در صورت انجام توسط پزشک باتجربه و تحت هدایت سونوگرافی، روشی کمخطر محسوب میشود؛ اما مانند هر روش تهاجمی بدون ریسک نیست. برآورد خطر اضافه سقط پس از آمنیوسنتز در منابع و مراکز مختلف متفاوت است و معمولاً کمتر از ۰٫۵ درصد اعلام میشود. این خطر در بارداریهای چندقلویی ممکن است بیشتر باشد. درد یا گرفتگی خفیف شکم، لکهبینی، خروج مایع آمنیوتیک و عفونت از عوارض احتمالی و عمدتاً نادر هستند. بیشتر عوارض در چند روز نخست بروز میکنند، اما بعضی عوارض ممکن است تا حدود دو هفته بعد ظاهر شوند.
چه کسانی میتوانند آمنیوسنتز انجام دهند؟
گزینههای غربالگری و آزمایش تشخیصی پیش از تولد باید بدون محدودکردن انتخاب به سن یا سطح خطر اولیه، برای افراد باردار توضیح داده شوند. آمنیوسنتز بیشتر در شرایطی مانند نتیجه پرخطر غربالگری یا آزمایش سلفری، یافته غیرطبیعی سونوگرافی، احتمال یک بیماری ارثی، سابقه بارداری یا فرزند مبتلا، یا تمایل فرد به بررسی تشخیصی دقیقتر انتخاب میشود. انجام آمنیوسنتز اجباری نیست و تصمیم نهایی باید پس از بررسی مزایا، محدودیتها و خطرات احتمالی گرفته شود.
مراقبتهای قبل و بعد از آمنیوسنتز
پیش از آزمایش، پزشک باید از داروهای مصرفی، حساسیتها، سابقه پزشکی و گروه خونی مادر مطلع باشد. اگر مادر Rh منفی باشد و قبلاً نسبت به Rh حساس نشده باشد، ممکن است پزشک پس از آمنیوسنتز تزریق ایمونوگلوبولین Rh را توصیه کند. پس از آزمایش معمولاً توصیه میشود در ادامه همان روز استراحت نسبی داشته باشید و از ورزش، بلندکردن اجسام سنگین و فعالیت شدید خودداری کنید. دستور پزشک یا مرکز انجامدهنده در اولویت است.
در صورت تب، درد شدید یا مداوم، خونریزی واژینال، انقباضهای منظم یا خروج مایع شفاف از واژن، باید فوراً با پزشک یا مرکز درمانی تماس بگیرید.
جمعبندی
آمنیوسنتز یکی از دقیقترین روشهای نمونهگیری تشخیصی پیش از تولد است و میتواند درباره اختلالات مشخصی که برای آنها آزمایش انجام شده است اطلاعات ارزشمندی ارائه کند. با وجود دقت بالای آزمایشهای رایج، آمنیوسنتز همه بیماریهای ژنتیکی یا مشکلات جنین را بررسی نمیکند و به دلیل تهاجمیبودن باید پس از مشاوره آگاهانه و با نظر پزشک متخصص انجام شود.
منابع
سؤالات متداول درباره آمنیوسنتز
در این بخش به پرسشهای پرتکرار درباره آزمایش آمنیوسنتز پاسخ داده شده است.
بیشتر افراد درد خفیف، گرفتگی یا احساس فشار کوتاهمدتی شبیه درد قاعدگی را گزارش میکنند. میزان ناراحتی در افراد متفاوت است و معمولاً مدت زیادی ادامه پیدا نمیکند.
آمنیوسنتز امکان انجام آزمایشهای تشخیصی بسیار دقیق را فراهم میکند، اما نتیجه فقط درباره اختلالاتی معتبر است که آزمایش شدهاند. هیچ آزمایشی نمیتواند همه بیماریهای ژنتیکی، ناهنجاریهای مادرزادی یا شدت بیماری را مشخص کند.
خطر اضافه سقط پایین است و برآورد آن به شرایط بارداری، مهارت انجامدهنده و روش محاسبه بستگی دارد. منابع معتبر معمولاً این خطر را کمتر از ۰٫۵ درصد اعلام میکنند و در بارداری چندقلویی ممکن است بیشتر باشد.
نتیجه سریع بعضی تریزومیهای شایع معمولاً طی حدود ۲ تا ۵ روز کاری آماده میشود. نتیجه کاریوتایپ یا بررسیهای کاملتر ممکن است حدود ۲ تا ۳ هفته یا بیشتر زمان ببرد؛ زمان دقیق به نوع آزمایش و آزمایشگاه بستگی دارد.
خیر. گزینه آمنیوسنتز میتواند برای همه توضیح داده شود، اما انجام آن اجباری نیست. این آزمایش بیشتر پس از نتیجه پرخطر غربالگری، یافته غیرطبیعی سونوگرافی، احتمال بیماری ارثی یا تمایل فرد به بررسی تشخیصی دقیقتر انتخاب میشود.
معمولاً توصیه میشود در ادامه همان روز استراحت نسبی داشته باشید و از فعالیت شدید خودداری کنید. در صورت تب، درد شدید یا مداوم، خونریزی، انقباض یا خروج مایع شفاف از واژن باید فوراً با پزشک یا مرکز درمانی تماس بگیرید.
