آزمایش سل فری (Cell-free DNA testing)، که گاهی به آن آزمایش cfDNA نیز گفته می‌شود، یک روش نوین و غیرتهاجمی برای غربالگری پیش از تولد است. در این آزمایش، قطعات کوچکی از DNA آزاد در گردش در خون مادر مورد بررسی قرار می‌گیرند. در دوران بارداری، بخشی از این DNA آزاد از جفت و جنین وارد گردش خون مادر می‌شود و این فرصت را فراهم می‌کند که بدون روش‌های تهاجمی و با ایمنی بالا، ناهنجاری‌های کروموزومی جنین شناسایی شوند. این فناوری علاوه‌بر بارداری، در حوزه تشخیص و پایش سرطان و همچنین پایش سلامت پس از پیوند عضو کاربرد دارد.

آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش سل فری در اصل با جداسازی cfDNA از خون مادر انجام می‌شود و می‌تواند به‌طور دقیق احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی را غربالگری کند. اختلالاتی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و حتی اختلالات کروموزوم‌های جنسی از طریق این تست قابل ارزیابی است. این روش به دلیل غیرتهاجمی بودن و ایمنی بالا در مقایسه با روش‌هایی مثل آمنیوسنتز، محبوبیت زیادی پیدا کرده است.

آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

در پاسخ به این پرسش که آزمایش سل فری برای چه کسانی است، باید گفت: همه زنان باردار می‌توانند از مزایای این تست بهره‌مند شوند، اما توصیه جدی‌تر به گروه‌های زیر می‌شود:

  • زنان باردار بالای 35 سال
  • بارداری حاصل از IVF یا تخمک اهدایی
  • وجود سابقه ناهنجاری کروموزومی در بارداری قبلی
  • سونوگرافی غیرطبیعی
  • نتیجه مشکوک در غربالگری‌های سه‌ماهه اول

آزمایش سل فری در چند هفتگی انجام میشود؟

آزمایش سل فری از هفته 10 بارداری به بعد انجام می‌شود، چراکه از این زمان سطح cfDNA جنینی در خون مادر به حد کافی می‌رسد. اگرچه بسیاری از مراکز این تست را در هفته‌های بالاتر نیز می‌پذیرند، اما بهترین بازه زمانی انجام آن، هفته 10 تا 13 بارداری است تا در صورت نیاز به بررسی تکمیلی، فرصت کافی باقی بماند.

آزمایش سل فری بهتره یا آمنیوسنتز؟

این سؤال که آزمایش سل فری بهتر است یا آمنیوسنتز، بسیار رایج است. در پاسخ باید گفت:

  • cfDNA یک تست غربالگری غیرتهاجمی است که فقط ریسک بیماری را مشخص می‌کند.
  • آمنیوسنتز یک تست تشخیصی قطعی است که با نمونه‌گیری مستقیم از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود و می‌تواند نتیجه 100٪ قطعی ارائه دهد.

بنابراین در صورت نتیجه پرخطر cfDNA، برای تأیید، همچنان نیاز به آمنیوسنتز وجود دارد.

مزایا و معایب آزمایش سل فری

مزایا معایب
غیرتهاجمی و ایمن نتایج مثبت نیاز به تأیید دارند
دقت بسیار بالا در غربالگری محدودیت در بارداری‌های چندقلو یا IVF
کاهش خطر سقط نسبت به آمنیوسنتز احتمال مثبت یا منفی کاذب هرچند اندک
امکان انجام از هفته 10 بارداری نیاز به تفسیر تخصصی و مشاوره ژنتیک

تفسیر نتیجه آزمایش سل فری

نتایج cfDNA معمولاً به‌صورت کم‌خطر یا پرخطر گزارش می‌شود:

  • کم‌خطر (Low Risk): یعنی احتمال بسیار پایین وجود اختلال کروموزومی، بدون نیاز به اقدام خاص دیگر مگر وجود یافته‌های بالینی مشکوک.
  • پرخطر (High Risk): یعنی احتمال بالای وجود ناهنجاری کروموزومی که حتماً باید با آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرزهای جفتی تأیید شود.

نکته مهم: این آزمایش غربالگری است، نه تشخیص قطعی؛ بنابراین در صورت گزارش پرخطر، حتماً مشاوره ژنتیک الزامی است.

نتیجه‌گیری

آزمایش سل فری یا cfDNA انقلابی در غربالگری اختلالات ژنتیکی دوران بارداری ایجاد کرده است. این روش بدون خطر سقط و بدون تهاجم، اطلاعات بسیار ارزشمندی در اختیار مادر و پزشک قرار می‌دهد. با این وجود، آگاهی از محدودیت‌های این تست و لزوم تأیید نتایج مشکوک با روش‌های تشخیصی هنوز اهمیت بالایی دارد.

منابع